媽咪的年紀愈大胎兒染色體異常的機會也愈大，但是年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。到底什麼是唐氏症呢？唐氏症的寶寶會有什麼樣的問題？有辦法預防嗎？目前台灣可以進行哪些篩檢？讓我們一起來為寶寶的健康把關吧！

何謂唐氏症？
人類有23對染色體，包括22對染色體及一對性染色體（決定性別），染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常、早期的流產或胚胎萎縮自然淘汰，而唐氏症就是『第21對』染色體多一條，唐氏兒的共同特徵：皮膚缺乏彈性而過厚、面扁而鼻細，也有人稱之為蒙古症。唐氏症患者常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷，包括：智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常。唐氏症是最常見的染色體異常，新生兒發生率約1/600~1/800。

導致唐氏症染色體異常的原因？
很多人都有疑問？我的身體都很健康啊！家族也沒有遺傳疾病，這樣我有可能生下唐氏兒寶寶嗎？其實，每對夫妻，都有可能生下唐氏兒或其他染色體異常的胎兒。此疾病大多是受精卵開始
分裂時，細胞中染色體數目不均衡分配所造成。唐氏症發生機率會隨著母親的年齡增高而增加，因此高齡產婦比較容易懷有唐氏兒。

什麼人需要做唐氏症篩檢？
因為高齡產婦產下唐氏兒的風險隨著年齡而增加，因此行政院衛生署自民國74年優生保健法實施後，大力推行34歲（含）以上之高齡孕婦接受『羊膜穿刺術』，但單以母親的年齡做篩檢指標，僅能檢出20%的唐氏兒，還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以，生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。然而，羊膜穿刺是一種侵入性檢查，依目前文獻報告，還有千分之一至千分之三的流產率，並非百分之百安全，所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。因此，提供年輕孕婦唐氏症篩檢是全世界及台灣婦產科所共同努力的目標。

誰是唐氏症的高危險群？

唐氏症篩檢的結果如何詮釋
唐氏症篩檢是一種風險性的評估，而非診斷的結果。如果篩檢的風險機率值高於1/270，稱之為陽性結果（表示高風險群），不意味您的胎兒有問題，需進一步做診斷性檢查（實施絨毛取樣數或羊膜穿刺術）才能確定異常與否，準確性高於99%。

第一孕期唐氏症篩檢
這是一種非侵入性的檢查，在懷孕第一孕期（第11~13+ 6週）透過胎兒頸部透明帶量測認證合格的醫師利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為『胎兒頸部透明帶』，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。另外再抽取母血檢測寫清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，此檢測方法的偵測率高達82%-87%。第一孕期的超音波除了頸部透明帶外，還可以量測胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等，並可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等，但有其操作技術與超音波儀器解析度的門檻。目前多侷限在醫學中心所提供之服務。

第二孕期唐氏症篩檢
目前台灣實施的第二孕期（第15~20週）母血唐氏症篩檢，是以檢測母血血清中甲型胎兒蛋白（AFP）與乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，稱之為二指標檢驗，再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率，若風險機率值高於1/270，表示高風險群。然而，台灣推行十多年來的第二運其二指標母血唐氏症篩檢，根據國際上的文獻報告，並不足以提供足夠檢出率。美國與歐洲國家已經不建議只採用二指標母血唐氏症篩檢來當作唯一防線。目前的文獻報告，第二孕期二指標母血唐氏症篩檢的偵測率可以大幅提高到83%，是抽取母血檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、未結合型雌三醇（UE3）與抑制素A（lnhibin A）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率。此外，甲型胎兒蛋白（AFP）濃度升高與胎兒神經管缺陷、腸胃道缺陷等問題相關，所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。所以當孕婦錯過第一孕期唐氏症篩檢的檢測期時，第二孕期四指標母血唐氏症篩檢一樣可以提供80%以上的檢出率。
本所提供第一孕期二指標、第二孕期二指標及第二孕期四指標之唐氏症篩檢服務，因為分別使用不同的檢驗分析儀器與驗證過的資料庫，所以不同的唐氏症篩檢必須填寫專屬的唐氏症篩檢送檢單。

唐氏症篩檢流程圖

唐氏症篩檢項目與檢出率

注意事項：需填寫專用送檢單、唐氏症篩檢基本資料暨同意書

評估唐氏症風險率之重要因子
在評估唐氏症的風險率，除了檢測母親的相關血液生化指標外，會合併孕婦的一些基本資料，利用電腦軟體來計算唐氏症發生風險率。電腦計算軟體會依據同意書上的事項而有其修正因子，這些是絕對不能忽略而且會影響計算風險值的重要因子，如下列：